Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: актуальные вопросы и пути решения проблемы

Расстройство аутистического спектра (РАС) определяется в новом Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders, DSM-5), принятом в мае 2013 года, как нарушение развития, характеризую­щееся длительным дефицитом социальной коммуникации, взаимодействия и ограниченными, повторяющимися паттернами поведения и интересами.

Симптомы, затрудняющие жизнедеятельность, проявляются в раннем детстве, являются устойчивыми, но могут меняться с возрастом. Термин РАС в настоящее время распространяется на такие диагнозы, как аутизм, синдром Аспергера и первазивные расстройства развития. Разница определяется тремя уровнями глубины расстройства. Дополнением к DSM-5 стало описание нетипичной работы сенсорных систем как одного из возможных симптомов аутизма. Это может быть гипер- либо гипочувствительность к сенсорным стимулам и необычные сенсорные интересы.

Результаты научных исследований последних лет говорят о том, что раннее вмешательство может значительно повлиять на дальнейший прогноз при аутизме.

РАС можно с высокой степенью надежности диагностировать к двум годам и с полной уверенностью – к трем годам. Но выявить детей с высоким риском аутизма можно еще до этого возраста. Даже если подозрение на аутизм в дальнейшем не подтверждается, у таких детей проявляются вызванные другими причинами задержки развития и речи, и вмешательство, основанное на научно обоснованных методах, приносит им только пользу.

Признаки, указывающие на риск аутизма

Ниже представлены несколько признаков высокого риска аутизма у детей младенческого возраста. Ни один из них не указывает однозначно на аутизм, однако на них стоит обратить внимание.

«Красные флажки» РАС у младенцев:

• отсутствие или задержка устной речи:
  • нет лепета к 12 месяцам;
  • нет слов к 16 месяцам;
  • нет осмысленных фраз из двух слов к 24 месяцам;
  • любая потеря речи или лепета к 24 месяцам;
• отсутствие невербальных (безречевых) форм коммуникации:
  • нет радостной улыбки к 6 месяцам;
  • нет обмена жестами (доречевое поведение), например, ребенок не указывает на предметы, не показывает их, не тянется за ними, не машет на прощание к 12 месяцам.

При нормальном развитии ребенок в раннем возрасте стучит игрушкой, кусает, трясет и бросает ее. Дети с риском РАС часто крутят, вертят невращае­мые предметы. Обычный ребенок предпочитает мягкие игрушки, ребенок с РАС – твердые.

Детям с РАС присущи такие особенности и «сильные стороны», они:

• искренние;
• не дразнятся, не врут;
• имеют уникальную память и способность фиксации на деталях;
• живут одним моментом;
• не судят других и не сравнивают себя с другими;
• получают со стороны окружающих в 8 раз больше отрицательных комментариев, чем положительных;
• общаются, когда хотят что-то получить, а не для социального удовольствия;
• плохо интегрируют речевое и безречевое поведение;
• не подстраиваются;
• не интересуются или мало интересуются сверстниками;
• не обмениваются воображаемой игрой и не заводят друзей.

Возникает вопрос: не является ли аутизм частью спектра обычного социального поведения – разве мы все «немного не аутисты»?

Анатомические и физиологические особенности у детей с РАС

На поведенческом уровне, по крайней мере, в некотором смысле, ответом может быть «да»: в определенных ситуациях человек с РАС может вести себя просто как застенчивый человек, а у каждого из нас встречаются какие-то стереотипные действия (например, постукивание пальцами).

Однако на биологическом уровне ребенок с РАС всегда отличается от детей, не страдающих аутизмом, – изменения в анатомии и физиологии мозга обусловливают его особенности, и этих изменений нет у обычных детей.

К таким изменениям относят:

• гипоплазию передней части верхней височной извилины;
• гипоплазию прецентральной извилины;
• разрастание сильвиевой борозды;
• гипоплазию правой височно-затылочной коры;
• уменьшение извилин в заднем теменном участке;
• увеличение правого бокового желудочка;
• уменьшение размеров среднего и продолговатого мозга.

Отмечаются отличия в установлении функциональных связей между лобной и височной долями головного мозга, которые отвечают за когнитивный стиль. Это приводит к чрезмерной концентрации на деталях и слабом устремлении к интерпретации стимулов в обобщенной форме. Наблюдаются явные отличия в структуре и функционировании «эмпатической цепи» (миндалевидные железы, вентро-медиальная префронтальная область коры, височно-теменное соединение, орбито-фронтальная область, передняя поясная область).

В первые два года жизни у детей с РАС наблюдается ускоренный рост головного мозга, а также у них нарушен обмен серотонина.

Поведенческие особенности у детей с РАС

Большинству детей с РАС сложно:

• обращать внимание на других людей;
• использовать улыбку как способ социального взаимодействия;
• участвовать в игровой деятельности и соблюдать очередность;
• использовать жесты и речь;
• координировать внимание (взгляд) с другим человеком;
• играть с игрушками обычным способом.

Можно сформулировать некоторые утверждения, касающиеся аутизма:

• он не вызывается «холодным» стилем воспитания;
• это расстройство, имеющее биологическую природу;
• это нарушения, не ограниченные детским возрастом, а сохраняющиеся в течение всей жизни;
• аутистам не всегда присущи какие-то специальные или «выдающиеся» способности;
• аутизм может встречаться у людей с самым различным коэффициентом интеллекта (IQ);
• аутизм – это серьезное нарушение коммуникации, социального взаимодействия и способности к воображению.

История описания и исследования РАС

Состояние, сегодня известное как РАС, было впервые описано доктором Лео Каннером (Leo Kanner) в 1943 году. Интересно, что он является выходцем из Западной Украины, оттуда его родители эмигрировали в США в начале ХХ века.

Лео Каннер провел исследование 11 случаев так называемого «врожденного нарушения аффективного контакта». В этот термин он (кстати, единственный детский психиатр в США на то время) вкладывал следующее: в отличие от обычных малышей, эти дети не проявляли интереса к другим людям, тогда как для нормально развивающихся детей люди – самое интересное, что есть в окружающей их среде.

Каннер отметил, что таким детям свойственно сопротивление переменам (стремление к однообразию). Так, один ребенок требовал от родителей, чтобы те всегда водили его в школу или церковь одной и той же дорогой и сильно расстраивался при любом отклонении от раз и навсегда установленного маршрута. Другие дети начинали паниковать, если что-то в комнате вдруг оказывалось не на месте. Иные были крайне требовательны к выбору одежды или продуктов питания.

У таких детей он описал необычное поведение – например, бесцельные повторяющиеся движения, хождение на цыпочках, хлопанье в ладоши. Также Каннер обратил внимание на странные свойства речи детей с РАС. Один малыш был не в состоянии придать своей речи нужную интонацию (роботоподобная речь), другой повторял слова (эхолалия), третий путал личные местоимения.

Хотя Лео Каннер описал аутизм в 1943 году, официально такого диагноза не было вплоть до 1980 года.

Независимо от Каннера в 1944 году студент-медик из Вены Ганс Аспергер написал диссертацию на материале исследования мальчиков, имевших социальные проблемы. Для них были характерны выраженные социальные трудности, проблемы с моторикой; необычные, обособленные интересы, препятствующие развитию навыков в других областях. Языковые и интеллектуальные способности были развиты у них хорошо. В анамнезе подобные проблемы были и у их отцов. С течением времени в описание заболевания были внесены изменения; схожие случаи наблюдались также у девочек.

Распространенность РАС

В 1980-е годы число детей с аутизмом составляло 4 на 10 000. По данным 2018 года, 1 ребенок из 59 проявляет признаки РАС. Соотношение мальчиков и девочек с такими признаками составляет 3 : 1.

Причины возникновения РАС

Прежде всего, это генетические факторы. Исследователи отмечают их важность при аутизме, однако понимания того, как эти факторы работают, нет. Свою роль в развитии РАС играют множественные гены – от 4 до 20 и более. Кроме того, возможно, не все формы РАС имеют одинаковую генетическую основу. Например, не исключено, что вследствие наличия некой проблемы в момент зачатия утрачивается определенный генетический материал или происходит генетическая мутация. Возможно и влияние других факторов, например, может существовать связь между преждевременными родами и генетической предрасположенностью к аутизму. Главные усилия направлены на определение потенциальных генов аутизма.

Преждевременные роды, поздние роды и другие осложнения предродовой и родовой деятельности.

Экологические причины – на данный момент нет достаточно убедительных доказательств особой экологической этиологии РАС.

РАС не вызывается прививками – это подтверждено серьезными научными исследованиями.

Оптимальное вмешательство при РАС

Интенсивное обучение должно составлять как минимум 25 часов в неделю в течение 12 месяцев в году.

Обучение родителей – ключ к успеху. Никто не общается с ребенком так часто и в настолько разных ситуациях, как его родители. Поэтому любая программа помощи детям с РАС обязательно должна включать сотрудничество с родителями. Родители должны активно участвовать в постановке целей обучения ребенка.

Еще лучше, если специалисты проводят обучение родителей (поведенческий менеджмент) и вовлекают их в процесс терапии. Логично научить родителей взаимодействовать с ребенком таким образом, чтобы побуждать его к коммуникации и приобретать самые различные навыки в естественных повседневных ситуациях.

Обучение родителей должно становиться дополнением к любой программе обучения или терапии ребенка, однако оно не может заменить занятия со специалистами. Родители должны оставаться родителями, нельзя требовать, чтобы они взяли на себя все функции педагогов, логопедов, психологов и других специалистов.

К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства, которое могло бы вылечить аутизм. Однако медикаменты играют важную роль в лечении ряда поведенческих проблем, которые часто сопровождают РАС.

Дополнительный прием лекарственных средств помогает справиться с агрессией и аутоагрес­сией, тревожностью, колебаниями настроения, раздражительностью, гиперактивностью, депрессией и стереотипным поведением.

Ситуация с РАС в Украине

Начиная с 2000-х годов, мы наблюдаем устойчивую тенденцию к увеличению количества детей с РАС.

За последние годы улучшилась ситуация с диагностикой, лечением, обучением и социальной поддержкой детей с РАС, однако по-прежнему знаний об аутизме у специалистов-врачей, педагогов, психологов, логопедов недостаточно, и они не соответствуют уровню ведущих стран мира. Такая же ситуация наблюдается в украинском обществе – мы все еще отстаем от мировых тенденций.

Для улучшения качества оказания помощи детям с РАС, а также для повышения уровня знаний среди специалистов и родителей в Одесской области с 7 по 9 июня 2018 года была проведена отлично организованная «Школа по вопросам аутизма». Организаторами уже второй школы по аутизму выступили Международная ассоциация медицины, Секция детской психиатрии Ассоциации психиатров Украины, Украинский НИИ социальной и судебной психиатрии и наркологии МЗ Украины при активном участии фармацевтической компании «Асино».

Хотелось бы отметить ряд очень интересных выступлений в ходе проведения второй «Школы по вопросам аутизма».

С докладом «Твій безмежний світ: наше майбутнє у ваших руках», посвященным важному социальному проекту по поддержке людей с РАС, выступила Сульская Юлия Вадимовна, к.мед.н., старший медицинский советник компании «Асино».

Донцова Ольга Витальевна, исполнительный директор «FreeFromFood Украина», рассказала о функциональном питании детей с РАС и эпилепсией, в том числе о кетогенной и элиминационной диетах.

Полезным и информативным был доклад «Коморбидные расстройства при аутизме, возможности психофармакотерапии» Марценковского Игоря Анатольевича, заведующего отделом психических расстройств детей и подростков Украинского НИИ социальной и судебной психиатрии и наркологии.

Харитонов Владимир Игоревич, заведующий детским психиатрическим отделением ТМО «Психиатрия» в г. Киеве, представил в своем сообщении клинические случаи коморбидности аутизма и эпилепсии.

Автор данной статьи выступил с докладом «Поведенческий менеджмент родителей детей с РАС».

Марценковская Инна Ивановна и Дубовик Константин Владимирович провели тренинги по практическим навыкам использования инструментария для диагностики РАС.

Интересный доклад о комплексном подходе при сопровождении детей с РАС представила Паничевская Евгения Леонидовна.

В заключение хотелось бы рассказать о блестящей идее и прекрасном начинании – социальном проекте фармацевтической компании «Асино» «Твій безмежний світ», направленном на поддержку людей с расстройством аутистического спектра. Будучи социально ответственной, компания разработала программу помощи особым детям и их семьям, а также специалистам здравоохранения. Ключевой проблемой является ранняя диагностика заболевания, потому приоритетным направлением проекта станет онлайн-образование для врачей неврологов, детских психиатров, педиатров и семейных врачей. Вскоре появится сайт проекта, на котором планируется разместить видеоуроки о ранней диагностике аутизма, а также уроки родительского менеджмента, проводимые ведущими специалистами Украины в сфере детской психиатрии.

В одном из разделов сайта будет создана интер­активная карта Украины, где по каждой области родители смогут найти контакты специалистов здравоохранения, адреса и другую информацию о медицинских, реабилитационных и образовательных центрах.

Также одной из первых инициатив проекта стал выпуск книг в сотрудничестве с Фондом «Дитина з майбутнім». «Путеводитель для родителей» и «Путеводитель для учителей» созданы для того, чтобы легче было найти общий язык с особым ребенком. В ближайшее время эти книги будут переданы родителям пациентов и в учебные учреждения.

Помимо этого, компания «Асино» помогает спортивной команде Kids Autism Games (совместный проект благотворительной организации «Sport for peace» c Национальным спорткомплексом «Олимпийский» и благотворительным фондом «Дитина з майбутнім») в их стремлении к развитию и самосовершенствованию. 3 июня 2018 года дети – участники проекта при поддержке компании «Асино» и в сопровождении ее сотрудников совершили «Пробег под каштанами» (благотворительная акция, средства от участия в которой традиционно направляют на приобретение необходимого оборудования и расходных материалов для Центра детской кардиологии и кардиохирургии МЗ Украины).

Проект «Твій безмежний світ» включает множество активностей: в дальнейшем планируется проводить обучающие мероприятия для врачей, способствовать возможности детей с аутизмом получать образование в инклюзивных классах.

Такого рода начинания – это большая поддержка нашему обществу, ведь с каждым годом количество детей с аутизмом в мире и в Украине только возрастает. Помимо реабилитации, требуется также их социальная адаптация как полноправных членов общества в будущем. Важно, чтобы интеграции в общество, внедрению программ медицинской, социально-психологической реабилитации, улучшению социально-экономического положения детей с индивидуальными особенностями содействовали не только некоммерческие организации и государственные институты. Вовлеченность крупных компаний в социально значимые проекты также необходима.